Optómetra ULS, Magíster Ciencias de la Visión. ULS. Especialista en Segmento Anterior y Lentes de Contacto USTA, FELLOW IACLE. Profesor Universidad De La Salle.
La afaquia congénita va más allá de la simple ausencia del cristalino. Se ha establecido que, para que la cámara anterior y la córnea se desarrollen, se requiere una cascada de eventos en los que el cristalino es el punto de partida en la superficie del ectodermo. Esto significa que, si algo falla en el proceso de formación normal del cristalino, tendrá consecuencias directas también en la formación de la cámara anterior y en la córnea. En el caso de la afaquia congénita primaria (ACP), por ejemplo, en donde existen una falla en la formación del cristalino durante el período embrionario, los ojos sufren una severa disgenesia panocular que incluye signos como: microftalmia, displasia de retina, aplasia del segmento anterior, aniridia y leucoma corneal, entre otros.1,2
También se ha descrito otra forma de afaquia, conocida como afaquia secundaria, en la cual se produce una interrupción en algún momento del proceso de formación del cristalino. Las variantes de la afaquia congénita se deben a mutaciones en el gen FOXE3 (forkhead box E3), que es un factor de transcripción involucrado en la formación del cristalino. Un aspecto importante para destacar en este caso es que, entre los signos de disgenesia ocular, también se encuentran la falta de desarrollo en el canal de Schlemm, la hipoplasia del cuerpo ciliar y el desarrollo deficiente o ausencia de la malla trabecular. Estos eventos predisponen al desarrollo de glaucoma.1,3
Badakere y colaboradores (2022) realizaron una investigación con el objetivo de describir el espectro clínico y manejo del glaucoma en personas con afaquia congénita. El diagnóstico de glaucoma se consideró positivo si se cumplía cualquiera de los siguientes criterios: 1. Diámetro corneal horizontal (DCH) ≥ 11 mm en recién nacidos, > 12 mm en niños, o 13 mm a cualquier edad. También cuando existía asimetría de 2 mm entre los ojos. 2. Aumento de la presión intraocular (PIO) > 21 mmHg. 3. Copas de disco óptico o excavación > 0.7, adelgazamiento del anillo neural, muesca o adelgazamiento de los bordes. Asimetría de las copas del disco > 0.2 y 4. Asimetría > 2 mm en la longitud axial (LA).3
Como resultados relevantes, se observó que, de 168 ojos con afaquia congénita, se diagnosticó glaucoma en 29 de ellos. El 89.65 % de esos pacientes presentaba leucoma corneal.
El rango intercuartílico (RIC) del DCH en los pacientes diagnosticados con glaucoma fue de 10.5 mm. También, se encontró un RIC promedio de 17.5 mm en la LA de los pacientes diagnosticados con glaucoma. En cuanto a la PIO, el RIC promedio fue de 28 mmHg. Además, es de resaltar que, de los ojos con glaucoma, dos presentaban ceguera total, cuatro tenían percepción luminosa, tres mostraban movimiento de manos y 13 presentaban percepción y proyección luminosa.3 Ver Figura 1.
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En cuanto al manejo del glaucoma, la primera opción fue el tratamiento farmacológico. Más del 80 % de los pacientes respondieron favorablemente a la administración de un solo medicamento, cuyo principio activo fue un betabloqueador. Solo tres ojos requirieron manejo con dos medicamentos, que consistieron en betabloqueadores e inhibidores de la anhidrasa carbónica. Se consideró necesario recurrir al manejo quirúrgico en tres ojos. Dos de ellos fueron sometidos a ciclofotocoagulación transescleral (CFCTE) y el ojo restante requirió trabeculectomía. Los autores destacan que se presentó una complicación importante, ya que un ojo intervenido con CFCTE desarrolló una úlcera corneal y fue necesario realizar queratoplastia terapéutica. Otro aspecto importante para tener en cuenta fue que, durante el seguimiento, a cuatro pacientes se les recomendó someterse a CFCTE debido al incremento de la PIO, pero no se efectuó debido a la deserción de los afectados a las citas de control programadas.3
Un mensaje que dejan los autores es que existe la posibilidad de que algunas medidas, como DHC o la PIO, no se registren en las historias clínicas debido a la dificultad inherente en las disgenesias severas. Lo mismo podría aplicarse a parámetros como la LA y la visualización del nervio óptico. Esto puede ser una fuente significativa de subregistros y subdiagnósticos. Otro factor que afecta la adherencia del paciente a los protocolos de control es el pronóstico visual. Debido a que en la mayoría de los casos es desfavorable, las personas no ven la necesidad de continuar siendo monitoreadas, ya que no se espera recuperación visual. Dadas las limitaciones mencionadas, se estima que más de 1/5 de los pacientes con afaquia congénita tienen la posibilidad de desarrollar glaucoma.3
Alharbi, Albishri, y Owaidhah (2021) reportan un caso raro en el cual un niño presenta aniridia asociada con afaquia congénita y glaucoma. Lo particular en este caso es que, entre las malformaciones congénitas oculares, la aniridia se relaciona más comúnmente con la catarata. Además de la opacidad corneal difusa, el niño presentó esclerocórnea y adherencia iridocorneal. A los 5 meses de edad, la PIO en el OD era de 24 mmHg y en OI de 30 mmHg. El glaucoma fue tratado mediante ciclofotocoagulación láser en ambos ojos. A los 3 años, se observó queratopatía en banda afectando ambos ojos. El glaucoma se trató con medicamento en OD y requirió trasplante de membrana amniótica en ambos ojos. El reporte de caso resalta la enseñanza de que pueden encontrarse casos de aniridia asociados a glaucoma y afaquia congénita, especialmente en presencia de alteraciones sistémicas como el tumor de Wilms, anormalidades genitourinarias y retardo mental.4
En conclusión, el monitoreo y la identificación temprana del glaucoma en casos de afaquia congénita o aniridia pueden permitir un tratamiento oportuno y mejorar la calidad de vida del paciente, a pesar de que el pronóstico visual no sea favorable.
REFERENCIAS
1. Ernst J, Medsinge A, Scanga HL, Hiasat J, Moore W, Ali A, et al. Congenital primary aphakia. In: Journal of AAPOS. Elsevier Inc.; 2022. p. 4.e1-4.e5.
2. Chaurasia S, Jakati S, Ramappa M, Mishra Di, Edward D. Anterior segment alterations in congenital primary aphakia – A clinicopathologic report of five cases. Indian J Ophthalmol. 2020 Aug 1;68(8):1564–8.
3. Badakere SV, Aulakh S, Achanta DSR, Chary R, Senthil S, Chaurasia S, et al. Secondary developmental glaucoma in eyes with congenital aphakia. Indian J Ophthalmol. 2022 Mar 1;70(3):834–8. 4. Alharbi S, Albishri A, Owaidhah O. Rare association of aniridia with congenital aphakia and secondary glaucoma. Saudi Journal of Ophthalmology. 2021 Oct 1;35(4):360–1.