La retinosis pigmentaria (RP) es una distrofia hereditaria y crónica que afecta la retina. Se caracteriza por la afectación progresiva de los fotorreceptores y, en etapas avanzadas, también afecta a otras capas de la retina. Esto conduce a una pérdida progresiva de agudeza visual, defectos del campo visual y ceguera nocturna.
Esta patología es de gran relevancia para los profesionales de la baja visión debido a su evolución y a que, en la actualidad, no tiene cura. El acompañamiento del profesional es crucial para el paciente, puesto que se deberán hacer ajustes a lo largo de la vida. La retinosis pigmentaría es de origen genético y generalmente no se manifiesta en los primeros años de vida, sino en la adolescencia. En este artículo se hablará de sus causas, cómo realizar un diagnóstico adecuado y sus retos a nivel rehabilitatorio.
Durante la segunda década de vida, inician enfermedades oculares de tipo distrófico y genéticamente determinadas. Entre ellas, la retinosis pigmentaria ocupa un lugar destacado. Esta agrupa un conjunto de trastornos que afectan, de manera primaria y progresiva, a los fotorreceptores (conos y bastones) y, después a otras capas de la retina. Como resultado, se genera ceguera nocturna, disminución de la visión periférica y posteriormente de la visión central, lo que conduce a una discapacidad visual con características muy particulares.
Asimismo, existe una asociación con enfermedades endocrinas, trastornos auditivos y otros padecimientos que por su naturaleza se reflejan en enfermedades sindrómicas. La forma más común de asociación de la retinosis pigmentaria con hipoacusia neurosensorial congénita es el síndrome de Usher, que es la causa más frecuente de sordoceguera. Según el tipo clínico, también puede asociarse con alteraciones de la función vestibular.
La retinosis pigmentaria tiene una incidencia mundial de aproximadamente 1 caso por cada 3,000 personas.
Existen diferentes formas de retinosis pigmentaria, algunas de las cuales son:
- Distrofia bastón-cono, retinosis pigmentaria clásica (la forma más frecuente).
- Distrofia cono-bastón o retinosis pigmentaria inversa.
- Retinosis pigmentaria sensorial.
- Retinosis pigmentaria sin pigmento.
- Retinosis pigmentaria unilateral.
- Amaurosis congénita de Leber (esta se manifiesta en la primera infancia)
- Retinitis punctata albescens.
Como se mencionó anteriormente, su etiología es genética. En la actualidad, se han identificado más de 100 genes implicados, con más de 2,000 mutaciones relacionadas. La genética de esta distrofia puede transmitirse a través de diferentes patrones de herencia:
- Dominante: donde toda la familia manifiesta la enfermedad.
- Recesiva: donde afecta solo a algunos miembros de la familia en cada generación; algunos manifiestan la enfermedad y otros no manifiestan síntomas, pero son portadores.
- Ligada al cromosoma X: en este caso, los varones desarrollan síntomas y las mujeres solo son portadoras.
El diagnóstico se realiza mediante una prueba genética, en la cual se aíslan e identifican los genes asociados con esta enfermedad. Algunos estudios que contribuyen al diagnóstico clínico son la fluorangiografía, la tomografía de coherencia óptica, la campimetría computarizada y la fondoscopía o retinografía. Debido a que es una enfermedad genética no se puede evitar su aparición, pero es posible monitorearla para detectarla en edad temprana, especialmente cuando existen antecedentes familiares.
Figura 1. Análisis fundoscópico: A de ojo derecho. B de ojo izquierdo, donde se observan las anomalías características de la retinosis pigmentaria
Figura 2. Fluorangiografia de ambos ojos (A, ojo derecho y B, ojo izquierdo) que muestra las alteraciones de esta condición.
Figura 3. Campimetrías de Goldmann, A para ojo derecho y B para ojo izquierdo. Se determinó pérdida de -30.06 dB en OD y -27.38 dB en OS.
Figura 4. Tomografía de coherencia óptica de ojo derecho (A) y de ojo izquierdo (B) con disminución de los fotorreceptores y atrofia macular de ambos ojos (ángulo de exploración 0o, espaciamiento 0.25 mm, longitud 6mm).
El manejo psicoemocional de los padres es otro aspecto crucial, ya que, en muchos casos, aparecen sentimientos de culpa que pueden generar conflictos en el hogar y como se ha mencionado en artículos anteriores: “el fortalecimiento sicoemocional del paciente y el cuidador son clave para el proceso de rehabilitación”
Los síntomas iniciales incluyen: deslumbramiento, nictalopía, pérdida progresiva del campo visual, disminución de la agudeza visual y alteraciones de la visión cromática.
- Nictalopía: es la dificultad de visión para ver entornos con poca iluminación, así como la dificultad para adaptase al pasar de un ambiente iluminado a espacios con menor iluminación. Esto representa un desafío para deambular de forma segura especialmente por la tarde-noche.
- Pérdida del campo visual: usualmente, comienza con afectación periférica y progresiva.
- Disminución de la agudeza visual: esta aumenta conforme evoluciona la enfermedad.
- Discromatopsias: se presentan con frecuencia en estadios avanzados de la enfermedad.
- Deslumbramientos: es uno de los síntomas más relevantes, ya que merma considerablemente la calidad de vida.
Es fundamental reconocer estos síntomas y sus implicaciones en la vida diaria del paciente. La no atención o el manejo incorrecto pueden limitar su independencia y de no tratarlos correctamente puede causar aislamiento que tarde o temprano dificultará la inclusión tanto en el ámbito laboral cómo educativo
Aunque actualmente no es posible detener la pérdida de visión, su manejo se enfoca en aprovechar el resto visual que se conserva, adaptándolo a las actividades diarias del paciente. Es importante señalar que el paciente puede requerir una combinación de ayudas ópticas y no ópticas. Por ello es esencial contar con diversos recursos en el consultorio, ya que, aunque la teoría indique cuáles son los más efectivos, es solo mediante la experiencia práctica que el paciente puede determinar su verdadera eficacia. Por ejemplo, se pueden usar filtros terapéuticos para disminuir la nictalopía o recomendar el uso del bastón verde para mejorar la movilidad, pero el paciente solo podrá confirmar la necesidad de estas ayudas cuando se someta a los ambientes que intensifiquen sus síntomas.
Si bien en la actualidad la retinosis pigmentaria no tiene cura también es una de las patologías oftálmicas más estudiadas, existen diversas líneas de investigación que se pueden segmentar en tres grupos:
- Terapias genéticas: su objetivo se centra en evitar la progresión de la enfermedad.
- Terapia celular: consiste en introducir células sanas previamente cultivadas a partir de células madre en el tejido retiniano afectado.
- Dispositivos electrónicos experimentales (chip de retina): estos dispositivos aprovechan el funcionamiento de algunas células retinianas sanas para captar los estímulos eléctricos, los cuales se transmiten al cerebro como resultado de la recepción de luz.
Referencias
- Gutiérrez Torres SM. Retinosis Pigmentaria. Clasificación y tratamiento. 2004
- Kanski J. Oftalmología Clínica. Elsevier, Madrid. 2004.
- Manual de baja visión y rehabilitación visual, editorial panamericana, Coco Herrera, J. Fernández. 203-207.
- La Retinosis Pigmentaria en España: Estudio Clínico y Genético. Ed. Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE). 2007
5. Estándares visuales. En: Vaughan D, Asbury T, Riordan-Eva P. Oftalmología general. México, DF: El Manual Moderno; 2004. p.487-90.
L.O Donají López Cobilt
-Licenciada en Optometría y especialista en Baja Visión, terapia visual, tiflotecnología, prótesis oculares y rehabilitación visual.
-Responsable del servicio de Baja Visión en el Centro de Rehabilitación Visual del Instituto Guanajuatense para personas con discapacidad.
-Profesora en la UNAM, Campus León, y en diplomados de baja visión pediátrica en Colombia y México.
