Las alteraciones de la visión cromática generalmente son de carácter hereditario, aunque rara vez se han reportado casos adquiridos. Se transmiten principalmente por mutaciones en el cromosoma X, donde se encuentran los genes de opsina M y L. Por esta razón, los hombres tienen más probabilidades que las mujeres de desarrollar daltonismo. La ceguera al color rojo-verde es la forma más común, seguida de la dificultad para distinguir entre azul y amarillo (tritanopsia) y la ceguera total al color (acromatopsia). Hasta el 8% de los hombres y el 0.5% de las mujeres tienen ceguera al color rojo-verde.(1,2)
También se ha reportado que la capacidad del individuo para percibir los colores no dura toda la vida; de hecho, se ha descubierto que la percepción de los colores disminuye con la edad. Esto debido a la disminución del diámetro pupilar que afecta la entrada de luz al ojo, los cambios en la sensibilidad y transmisión de la vía óptica, así como la catarata en sus diferentes etapas de progresión. Con lo anterior, se afirma que existe la tendencia a disminuir la sensibilidad a percibir la gama azul-amarillo. (1)
Diferentes tipos de ceguera al color son causados por la pérdida parcial o total de la función de uno o más de los tres sistemas de conos. Una visión dicromática ocurre cuando un sistema de conos está comprometido. La incapacidad para ver cualquier color se conoce como ceguera total al color (visión monocromática). Es una enfermedad poco común que se caracteriza por una disminución o ausencia de funciones de los conos. Los pacientes con acromatopsia tienen nistagmus, fotofobia y una agudeza visual significativamente reducida de alrededor de 20/200. (1)
Los genes de la cascada de fototransducción de los conos se ven afectados por mutaciones autosómicas recesivas. Algunos pacientes tienen mutaciones causales que aún no se han descubierto. Según estudios de electrorretinografía, los pacientes generalmente muestran pérdida completa de las funciones de los conos, lo que se conoce como respuesta extinta. En la tipificación de las alteraciones rojo-verde, por ejemplo, se describe que la protanopsia o ceguera al rojo, se caracteriza por la ausencia de conos rojos, lo que genera que el paciente tenga dificultad para distinguir los colores que se encuentran en la sección verde-amarillo-rojo del espectro visible. Esta condición afecta al 1% de los hombres. (1)
En cuanto a la protanomalía o deficiencia al rojo, también se reporta que afecta al 1% de los hombres y al 0.01% de las mujeres. Se caracteriza por mutaciones de los conos (L) o de pigmento sensible a longitud de onda larga. En este caso, los afectados son menos sensibles a la luz roja, que las personas sin alteración. Para el caso de la deuteranopsia o ceguera al verde, la afectación se da en el 1% de los hombres principalmente, y se debe a la falta o malfuncionamiento de los conos verdes, y también genera dificultad para distinguir los colores que se encuentran en la sección verde-amarillo-rojo del espectro visible. Y, para la deficiencia al verde o deuteranomalía, se afirma que afecta al 6% de los hombres y al 0.4% de las mujeres, y se relaciona con mutaciones en los conos de longitud de onda media (M) correspondientes al pigmento verde. Para estas personas existe menos sensibilidad a la percepción del verde que aquellas sin afección. (1)
En lo que concierne a las deficiencias azul-amarillo, se establece que la tritanopsia afecta a menos del 1% de los hombres y las mujeres, y no está ligada a cromosomas sexuales. Se supone que los conos de onda corta (S) están ausentes y los de onda media (M) están presentes. Lo anterior conduce a deficiencias en la discriminación azul-amarillo. Para la tritanomalía, la afección se da en el 0.01% de hombres y mujeres, se describe como la forma más rara de tricromatismo anómalo. Se debe a mutaciones en los conos azules. Se cree que el pigmento de longitud de onda corta es desplazado hacia el área verde del espectro. (1)
Como se mencionó anteriormente, cuando se presentan deficiencias en la visión cromática adquiridas, las causas en términos de enfermedades, pueden ser la diabetes, hipertensión arterial, esclerosis múltiple, enfermedad de Parkinson, anemia de células falciformes, SIDA, sífilis, y diabetes insípida. Por otra parte, también se puede afectar la percepción al color por fármacos como: estreptomicina, etambutol, rifampicina, isoniazida, sulfonamidas, atropina, cloranfenicol y quinina. Finalmente, existen algunos químicos que amenazan la visión cromática como el etanol, nicotina, heroína, alcohol metílico, benceno, estireno, monóxido de carbono y plomo. (1)
Aunque a muchas personas las deficiencias al color no les afecte su proyecto de vida, para pilotos comerciales o de la fuerza aérea, electricistas, fuerzas de defensa, críticos de alimentos y arte, así como algunos médicos, científicos e ingenieros, la deficiencia en la visión del color podría limitar e influir en algunas actividades profesionales. Para obtener una licencia de piloto, por ejemplo, se requiere una visión completa del color. Los pilotos de aerolíneas ahora dependen de pantallas a color para instrumentos electrónicos a bordo y lámparas de señalización, y los controladores de tráfico aéreo utilizan pantallas de computadora a color en lugar de visualizadores de radar en blanco y verde. (1)
Es importante destacar que la codificación del color también depende de la maquinaria neural para comparar las respuestas relativas de los conos, como para determinar si los conos L o M se excitan más con un espectro de luz. Las comparaciones comienzan en la retina, en neuronas post-receptoras que reciben entradas del mismo tipo o de signo opuesto de diferentes tipos de receptores. Se realizan dentro de tres mecanismos “cardinales” con diferentes tipos de células y vías, denominados por sus proyecciones a diferentes capas del núcleo geniculado lateral. (3)
Las células de la vía magnocelular (M) son la fuente primordial de la sensibilidad humana a la luminancia (L+M) porque suman las señales de los conos L y M. En cambio, dos tipos de células oponentes de conos transmiten la información cromática. Estas células reciben señales opuestas de los conos L y M (L-M, la vía parvocelular o P) o de los conos S opuestos a ambos L y M (S-LM, la vía coniocelular o K). Las dos dimensiones cromáticas definen los colores. Sin embargo, estos mecanismos solo explican los primeros pasos de codificación de color. La corteza cerebral experimenta transformaciones adicionales significativas en las señales oponentes de los conos, y varios cambios pueden ocurrir en diferentes etapas corticales. Incluso dentro de la retina, las percepciones del color pueden transmitirse a través de vías que combinan los conos de manera diferente a los mecanismos cardinales.(3)
Con base en lo anterior, la mayoría de las deficiencias en la visión cromática heredadas se deben a alteraciones en los genes que codifican las opsinas de los fotopigmentos de los conos. En el cromosoma X35, los genes que codifican las opsinas L y M están en tándem o de manera consecutiva. La pérdida de una clase de receptores (dicromatismo) o cambios en la sensibilidad espectral (tricromatismo anómalo) pueden ser el resultado de errores en los genes L o M. Ese tricromatismo anómalo reduce la separación espectral entre los conos L y M, lo que reduce las señales de diferencia (L-M) que transmiten información cromática, lo que reduce la discriminación en esta dimensión del color. Ver Figura 1. (3)
Para comprender mejor las deficiencias de la visión cromática, se han hecho varios acercamientos en términos de simulaciones, las cuales funcionan filtrando la imagen para eliminar o alterar la información cromática que debería perderse o debilitarse debido a los sensores alterados o fotorreceptores defectuosos. Estas representaciones con frecuencia se acercan a reflejar lo que experimentaría un tricromático si de repente perdiera una clase de receptores, pero también han incorporado comparaciones de humanos con pérdida de color unilateral para simular mejor la experiencia de un dicromático. Ver Figura 2. (3)
También se ha descrito la existencia de un mecanismo de compensación por deficiencias visuales al color. Debido a que los dicromáticos pierden por completo una clase de conos, en principio no hay una señal que el sistema visual pueda restaurar. Sin embargo, los dicromáticos pueden utilizar de manera confiable una amplia gama de términos de color que se corresponden con los patrones de denominación de colores para los tricromáticos, y estas habilidades se han atribuido tanto al procesamiento sensorial como al aprendizaje de cómo se comunican los colores.
Para campos visuales amplios, los dicromáticos también pueden volverse tricromáticos utilizando los cambios en la sensibilidad espectral de la retina o la información proporcionada por los fotorreceptores tipo bastones. Los bastones se especializan en detectar niveles de luz tenue. Sin embargo, existen muchos ejemplos de cómo los bastones contribuyen a la visión del color, e incluso en niveles bajos de luz, donde solo los bastones están activos, el color puede experimentarse, quizás debido a asociaciones aprendidas con percepciones mediadas por conos. (3)
El sistema de bastones suele describirse como “ciego al color”. La incorporación de señales de células ganglionares intrínsecamente fotosensibles (ipRGCs) de la retina es otra posibilidad intrigante. Estas células, que se descubrieron recientemente, se encuentran en la capa neural de salida del ojo, pero utilizan la melanopsina como fotopigmento para absorber directamente la luz. La vía ipRGC puede usarse principalmente para funciones visuales no relacionadas con la formación de imágenes o no perceptuales, como controlar el ritmo circadiano, el sueño, el estado de ánimo y la cognición. Sin embargo, las ipRGC también proyectan hacia las vías visuales y reciben entradas de conos y bastones. Aunque todavía es difícil determinar sus efectos en la percepción del color, se ha encontrado que la excitación de esta vía tiene un impacto tanto en la percepción del brillo como del color.(3)
Aún falta por investigar el mecanismo fisiológico detallado de la visión cromática y más aún de las alteraciones de la visión del color, ya que la percepción de este es subjetiva a cada individuo, y aún más, no se han comprobado completamente los posibles mecanismos de compensación de la vía de interpretación visual ante la falla de los conos.
Referencias
1. Grzybowski A, Kupidura-Majewski K. What is color and how it is perceived? Clin Dermatol. 2019 Sep 1;37(5):392–401.
2. El Moussawi Z, Boueiri M, Al-Haddad C. Gene therapy in color vision deficiency: a review. Vol. 41, International Ophthalmology. Springer Science and Business Media B.V.; 2021. p. 1917–27.
3. Isherwood ZJ, Joyce DS, Parthasarathy MK, Webster MA. Plasticity in perception: insights from color vision deficiencies. Fac Rev. 2020 Nov 13;9.
.
.
