MARTÍN EDISSON GIRALDO MENDIVELSO
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Optómetra ULS, Magister Ciencias de la Visión. ULS.
Especialista en Segmento Anterior y Lentes de Contacto USTA, FELLOW IACLE.
La catarata congénita es definida como una opacidad del cristalino cuya aparición se da en el nacimiento o poco tiempo después del mismo.1
Para el bebé que la padece, existe el alto riesgo de aparición de ambliopía por deprivación,2 por la ausencia de estímulo luminoso que impide el consecuente desarrollo de cualquier órgano, en este caso el desarrollo de la visión a través del crecimiento. Se estima como causa de ceguera tratable en niños a nivel mundial.2
Para entender el proceso por el cual un niño nace con catarata, este artículo se concentrará en el factor herencia, que conlleva una serie de mecanismos de mutación genética interesantes, ya que estudios como el de (Francois, 1982; Haargaard et al., 2005 y Merin, 1991) han manifestado que, de la cantidad de cataratas congénitas existentes, entre el 2.5 y el 8% son hereditarias.3
Las cataratas hereditarias o también denominadas Mendelianas tienen fuertes rasgos autosómicos dominantes, pero en algunas oportunidades existirá el factor recesivo o ligado al cromosoma X.4 Hay múltiples mutaciones de genes que pueden llegar a producir catarata.
Por la misma variación fenotípica, Merin en 1991 propuso una clasificación morfológica donde se denotan por ejemplo, las cataratas: polar, lamelar, sutural, y total.3,4,5 Ver Figura 1.
Genéticamente hablando:
Como se ha mencionado anteriormente, la mutación genética implica defectos diversos al nacer; en el caso de la catarata, se puede decir que estas alteraciones se hallan a nivel de ciertas proteínas esenciales en la normalidad del cristalino.
Dichas proteínas son:
Cristalinas: corresponden a proteínas solubles en agua, se categorizan dentro de las clases α, β, γ, y se cree que tienen un papel importante en el desarrollo embriológico y en la transparencia del cristalino;1 por ejemplo, las cristalinas β y γ al mutar generan una disrupción marcada en el pliegue proteico, apareciendo una desnaturalización de la proteína en formación. De la gama de estas proteínas, se ha estudiado ampliamente la mutación de la cristalina γS, que tiene combinaciones genéticas con las cristalinas β y γ.3
Mutaciones en proteínas de membrana: la Acuaporina AQP0 o intrínseca de la proteína mayor, por su sigla en inglés (MIP), dichas proteínas son indispensables para el transporte de agua dentro del cristalino, que al mutar conllevan a la pérdida de transparencia. Se presume que muchas cataratas de tipo lamelar son debidos a las mutaciones de dichos genes de acuaporinas.4
Conexinas: las conexinas 46 (GJA3, cx46) y 50 (GJA8, cx50) son proteínas que generan uniones gap que forman enlaces celulares muy fuertes, sobre todo en las especies vertebradas.4,6
En el caso del cristalino, representan un rol importante en la nutrición y la comunicación intercelular, dado a través de la formación de canales. Una mutación a este nivel genera que estos canales no sean funcionales y se altere el metabolismo de transparencia del cristalino.4
Factores de transcripción y crecimiento: los factores de transcripción son proteínas que regulan la lectura del código genético por el ARN mensajero, y los factores de crecimiento son proteínas que controlan el ciclo de reproducción celular. Mutaciones en el factor de transcripción HSF4, se ha asociado a cataratas congénitas autosómicas dominantes.4 Mientras que mutaciones en genes de factores de crecimiento tales como FOXE3, EYA1, PITX3, CHX10, PAX6 se han asociado a cataratas y malformaciones congénitas sindrómicas.
REFERENCIAS
1. Luqman Khan, Nargis Shaheen, Qaisar Hanif, Shah Fahad, Muhammad Usman, Genetics of congenital cataract, its diagnosis and therapeutics, Egyptian Journal of Basic and Applied Sciences, Volume 5, Issue 4, 2018.
2. Mehrdad Mohammadpour, Amirreza Shaabani, Alireza Sahraian, Bita Momenaei, Fereshteh Tayebi, Reza Bayat, Reza Mirshahi, Updates on managements of pediatric cataract, Journal of Current Ophthalmology, Volume 31, Issue 2, 2019.
3. Alan Shiels, J. Fielding Hejtmancik, Mutations and mechanisms in congenital and age-related cataracts, Experimental Eye Research, Volume 156, 2017.
4. J. Fielding Hejtmancik, Congenital cataracts and their molecular genetics, Seminars in Cell & Developmental Biology, Volume 19, Issue 2, 2008.
5. Merin S, Crawford JS. The etiology of congenital cataracts. A survey of 386 cases. Can J Ophthalmol 1971;6:178–82.
6. https://es.wikipedia.org/wiki/Conexina.