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Trastornos del espectro alcohólico fetal, una realidad triste

Se conoce como trastornos del espectro alcohólico fetal, a una variedad de afecciones multisistémicas que se producen como consecuencia del consumo de alcohol durante el embarazo. Entre las manifestaciones que componen este espectro, está el síndrome de alcoholismo fetal (SAF), en el que se incluyen alteraciones tales como: retardo en el crecimiento, déficits neurológicos, y malformaciones craneofaciales. En el período embrionario, el neuroepitelio, que forma el sistema nervioso central, y la cresta neural, que promueve el desarrollo de los huesos y del tejido conectivo de la región craneofacial, son tejidos altamente sensibles al etanol. Otros trastornos que componen este espectro son: síndrome de alcoholismo fetal parcial (SAFP), desorden en el neurodesarrollo asociado al alcohol (DNAA), y defectos del nacimiento asociados al alcohol (DNAA).1,2,3

Un estudio realizado por Gomez et al 2020, cuyo propósito es diferenciar características antropométricas faciales, corroboró que las malformaciones craneofaciales son relacionadas a una alta exposición al alcohol en el embarazo. La dismorfología facial, incluyendo la disminución de longitud de la hendidura palpebral, la falta de desarrollo del filtrum, las estructuras cerebrales más pequeñas, así como la reducción del desempeño neurocognitivo, se asocian también al SAF y SAFP. la disminución de la distancia interpupilar también se puede observar, pero no en todos los casos, porque se cree que en SAF y SAFP el desarrollo de la línea media puede estar intacto. Sin embargo, cuando la reducción de la distancia interpupilar está presente, se asocia más con DNAA.

Continuando con las manifestaciones propiamente oculares, Gyllencreutz et al 2020, caracterizó los hallazgos oftalmológicos en pacientes con trastornos del espectro alcohólico fetal, encontrando los siguientes resultados: alteraciones de la estereopsis en el 67% de los participantes, estrabismo en el 40%, tortuosidad de los vasos retinianos en el 27%, y también se observó hipoplasia del nervio óptico en el 30%. En cuanto al estado refractivo, predominó el astigmatismo, seguido de la hipermetropía, anisometropía y miopía, oscilando en rangos amplios desde -8.75 a + 5.25 D. También se menciona que los niños pueden tener ptosis, catarata y glaucoma congénito en otros reportes. Ver Figura 1

Figura 1. Progresión de alteraciones fondoscópicas en un niño con SAF: Superior izquierda: obsérvese la tortuosidad vascular retiniana, edad 8 años. Superior derecha: se incrementa la tortuosidad vascular y la AV disminuye por edema corneal y glaucoma, edad 21. Inferior: Mayor daño glaucomatoso, imagen borrosa por edema corneal. (4)

En cuanto a los hallazgos en el nervio óptico, Menezes at al 2016, ya había descrito la presencia de un diámetro de disco óptico más pequeño, así como una disminución en el espesor de la capa de fibras nerviosas de la retina de manera heterogénea en el área peripapilar. El cuadrante temporal entre tanto presentaba más conservación estructural. Estos hallazgos fueron mejor observados, a través de OCT de dominio espectral. Ver Figura 2.

Figura 2. A la izquierda, paciente con SAF, y a la derecha, paciente control. Se observa el diámetro de disco y los bordes más pequeños, así como la reducción de la capa de fibras nerviosas sin un patrón específico. (5)

Conclusión

A los niños cuyas madres tienen antecedente de alcoholismo, se les debe hacer seguimiento interdisciplinario frecuente, por las anomalías en el desarrollo, cognitivas y oculares, ya que el alcoholismo fetal tiene un espectro de manifestaciones sistémicas y neurológicas en diferentes grados

 

Referencias

  1. Eason J, Williams AL, Chawla B, Apsey C, Bohnsack BL. Differences in neural crest sensitivity to ethanol account for the infrequency of anterior segment defects in the eye compared with craniofacial anomalies in a zebrafish model of fetal alcohol syndrome. Birth Defects Res. 2017;109(15):1212–27.
  2. Gomez DA, May PA, Tabachnick BG, Hasken JM, Lyden ER, Kalberg WO, et al. Ocular measurements in fetal alcohol spectrum disorders. Am J Med Genet Part A. 2020;182(10):2243–52.
  3. Blanck-Lubarsch M, Hohoff A, Dirksen D, Feldmann R, Sauerland C. 3d-analysis of mouth, nose, and eye parameters in children with fetal alcohol syndrome (FAS). Int J Environ Res Public Health. 2019;16(14):1–12.
  4. Gyllencreutz E, Aring E, Landgren V, Svensson L, Landgren M, Grönlund MA. Ophthalmologic Findings in Fetal Alcohol Spectrum Disorders – A Cohort Study From Childhood to Adulthood. Am J Ophthalmol. 2020;214:14–20.

5. Menezes C, Ribeiro I, Coelho P, Mateus C, Teixeira C. Pattern of Retinal Nerve Fiber Layer Thickness Loss in Fetal Alcohol Syndrome : A SpectralDomain Optical Coherence Tomography Analysis Padrão de Perda da Espessura da Camada de Fibras Nervosas da Retina na Síndrome FetalAlcoólica : Análise com Tomografi. 2016;254–60.