Al ser una causa de ceguera predominante a nivel mundial, la comprensión de los mecanismos fisiopatogénicos de la catarata siempre serán un punto clave al momento de generar métodos de prevención, tratamiento y seguimiento del paciente afectado, con el fin de preservar al máximo posible la función visual y la calidad de vida. Entre los múltiples factores relacionados con la aparición de catarata, se encuentra su asociación con enfermedades sistémicas. De hecho, se han descrito bastantes patologías que tienen como característica la catarata como manifestación clínica de la enfermedad, como es el caso de la diabetes. Sin embargo, existen otras tantas enfermedades o alteraciones que ameritan estudios que las correlacionen con la opacificación del cristalino.1
En este artículo se seleccionó al síndrome de Down (SD), como una afección sistémica sindrómica, que repercute en el retraso del desarrollo mental y cognitivo al igual que presenta unos rasgos faciales y periféricos distintivos. Esta trisomía 21 se asocia generalmente a un amplio espectro de manifestaciones oculares tales como: errores refractivos, estrabismo, queratocono, malformaciones en los párpados, glaucoma, nistagmus, manchas de Brushfield en el iris, etc. Para este caso particular, también se asocia con la presencia de catarata congénita o adquirida con el síndrome de Down.1,2
ata congénita o adquirida con el síndrome de Down.1,2 La literatura reporta desde hace tiempo que existe una conexión entre el SD y la catarata. De hecho, los informes muestran una prevalencia de catarata en estos pacientes que oscilan en un rango que va del 5 % al 50 %. La variación corresponde al criterio de selección de catarata desde el nacimiento hasta etapas avanzadas de la vida. Por ejemplo, Haargaard y Fledelius estiman una prevalencia base mundial del 1,4 % de cataratas tempranas en niños de 0-17 años. Es importante resaltar que la prevalencia visualmente amenazante no supera el 1 %. Para el caso de las cataratas adquiridas, Puri y Singh describen una prevalencia del 16,2 % en pacientes entre 45-64 años y del 28,6 % en edades mayores de 65 años. Un estudio realizado por Bermúdez et al., 2020, en una población de Brasil, encontró una prevalencia de catarata congénita en el 15,1 % de los pacientes y catarata juvenil en el 0,2 % de los pacientes. Habría que indagar más acerca de la prevalencia total en los países latinoamericanos.3,4
Se cree que la no despreciable frecuencia de catarata en pacientes con SD se debe a los altos niveles de superóxido dismutasa, que presentan especialmente a estos pacientes. El alza en estos niveles tiene como consecuencia el aumento de la formación de especies reactivas de oxígeno. Por este motivo, se ha popularizado la recomendación de incrementar en pacientes con SD, el consumo de nutrientes ricos en vitaminas E y C, para ayudar a disminuir la prevalencia de catarata por esta causa oxidativa.3
Como rasgo genotípico del SD, se ha establecido que estos pacientes sobreexpresan el gen (21q21), que es el precursor de la proteína amiloide (APP), la cual, como se conoce, tiene como consecuencia la acumulación de péptidos β amiloides en el cerebro (Aβ) y es una de las principales causas de la enfermedad de Alzheimer, según las teorías modernas. Por este motivo, se ha identificado que, los pacientes con SD pueden desarrollar la enfermedad de Alzheimer de manera temprana. Para ir al punto, se ha determinado que, en algunos pacientes con SD, la catarata formada tiene una morfología típica a la que se le ha denominado catarata “cerúlea” por su distintivo color azul. Los estudios han demostrado que existe una consecuencia significativa entre esta catarata y la enfermedad de Alzheimer en pacientes con SD.
Figura 1. Catarata cerúlea en paciente con síndrome de Down.3
Sin embargo, no todo está claro; por ejemplo, se han identificado otros tipos de catarata como la intumescente, en forma de abanico, la formada por placas capsulares anteriores (PCA), zonulares, nucleares, corticales posteriores, polares anteriores y posteriores, así como también presentaciones mixtas entre nucleares y subcapsulares posteriores Lo anterior muestra la necesidad de realizar amplios estudios genéticos con el fin de establecer y, tal vez, predecir el tipo de catarata que formará determinada con el paciente SD. Por ejemplo, se ha sugerido que la catarata tipo PCA se debe a la prolongación prolongada y cambios en la transdiferenciación de las células epiteliales del cristalino. Frente a la diversidad de presentación de catarata en pacientes con SD, lo que se puede afirmar con un poco de seguridad,
Khokhar et al (2021), reportan una serie de cataratas atípicas en pacientes con SD, entre las que se destacan las mencionadas anteriormente: PCA y con morfología de abanico, en niños de 2 meses y 2 años. Del estudio se extrae que posiblemente en el SD también se pueden presentar en los genes que codifican proteínas cristalinas como (CRYAA).5
Figura 2. Arriba, catarata tipo placa densa capsular anterior (PCA) señalada con la flecha roja. Abajo se observa una catarata en abanico con tres rayos radiales que parten de un eje central nuclear.5
Con lo anterior, se enfatiza la necesidad de explorar el cristalino de los pacientes con SD, en busca de cataratas morfológicamente variadas. El pronóstico visual depende de la edad de aparición y el tipo de catarata. Dada la importante frecuencia de catarata congénita, se hace imprescindible la valoración oftalmológica completa en menores de 1 año con SD.
REFERENCIAS
1. Ang MJ, Afshari NA. Catarata y enfermedad sistémica: una revisión. Clin Exp Oftalmol. 2021;49(2):118–27.
2. Ugurlu A, Altinkurt E. Manifestaciones oftalmológicas y hallazgos retinales en niños con síndrome de down. J Oftalmol. 2020;2020.
3. Haseeb A, Huynh E, ElSheikh RH, ElHawary AS, Scelfo C, Ledoux DM, et al. Síndrome de Down: una revisión de las manifestaciones oculares. Ther Adv Ophthalmol. 2022;14:1–9.
4. Bermudez BEBV, de Souza do Amaral ME, da Silva Gomes C, Novadzki IM, de Oliveira CM, Serpe CC. Alteraciones oftalmológicas en el síndrome de Down entre pacientes brasileños. Am J Med Genet Parte A. 2020;182(11):2641–5. 5. Khokhar S, Banerjee M, Raj SJS, Sandhu S. Variantes morfológicas atípicas de catarata congénita en el síndrome de Down. Informe de caso BMJ 2021;14(5):1–2.